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  每一年，《科學(xué)（Science）》雜志都會評選年度十大科學(xué)突破。今年除了十大年度科學(xué)突破(runners-up)外，還增加了三個年度科學(xué)事故（breakdowns）的評選項目。

十大年度科學(xué)突破

單個細胞分離并逐個測序

  究竟單個細胞是如何發(fā)育成具有紛繁的器官和數(shù)十億細胞的成年動物的？ 至少從希波克拉底的時代開始，生物學(xué)家就被單個細胞是如何發(fā)育成具有多個器官和數(shù)十億細胞的成年動物這一成就所震驚。

  現(xiàn)在，技術(shù)的發(fā)展使科學(xué)家能夠追蹤生物和器官的發(fā)育最精密的細節(jié)演變——對細胞逐個進行。

  推動這一進步的技術(shù)是從生物體中分離出數(shù)千個完整細胞，有效地對每個細胞中表達的遺傳物質(zhì)進行測序，并使用計算機或標(biāo)記細胞，重建它們在空間和時間上的關(guān)系。德國MaxDelbrück分子醫(yī)學(xué)中心的系統(tǒng)生物學(xué)家Nikolaus Rajewsky說，這項技術(shù)三重奏“將改變未來十年的研究”。

  僅在今年，就已經(jīng)有相關(guān)論文詳述了扁蟲、魚類、青蛙和其他生物如何開始制造器官和附屬物的研究。世界各地的團體正在應(yīng)用這些技術(shù)研究人類細胞如何在一生中成熟、組織如何再生、以及細胞如何在疾病中發(fā)生變化。

來自遙遠星系的信使：中微子

  在南極冰川的下面，一個叫做中微子（ neutrino）的幽靈留下了耐人尋味的軌跡。通過研究，發(fā)現(xiàn)它來源于一個“耀變體”，距離地球大約40億光年。這一結(jié)果將幫助我們以全新的方式研究宇宙中最遙遠、最強大的能量源。

  在南極以下一立方千米深的冰層里裝著用光探測器，用以記錄由中微子觸發(fā)的微弱閃光。這個巨大的探測器被稱為IceCube，之前已經(jīng)記錄了許多中微子，有些來自銀河系外，但沒有一個被固定在特定的宇宙源上。然后，在2017年9月22日，中微子與冰中的核相撞，光傳感器很好地確定了它來自的方向。

  研究人員非�？隙ǎ跈z測時發(fā)現(xiàn)的blazar是中微子的來源，這是中微子望遠鏡第一次發(fā)現(xiàn)了一個超星系源。在歡迎這第一位訪客之后，IceCube團隊正在等待更多信號。

更快速的分子結(jié)構(gòu)解析方法

  科學(xué)家通過電子晶體學(xué)技術(shù)，實現(xiàn)了對較小尺寸晶體中有機小分子的結(jié)構(gòu)解析。 它幫助人們探索較小有機分子的精確形狀。采用新工具簡單快速，并且適用于微小樣本，在此領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)了從無到有的突破。利用電子晶體學(xué)技術(shù)研究人員可以更快速的解析分子，加速藥物的發(fā)明發(fā)現(xiàn)。

冰河時代遺跡，星撞地球新發(fā)現(xiàn)

  科學(xué)家通過飛機雷達發(fā)現(xiàn)，1萬3千年前，這顆小行星像一團核彈一樣撞上了格陵蘭島的西北部，立即蒸發(fā)巖石，并在北極上空發(fā)出沖擊波。隕石殘骸撞擊后，產(chǎn)生了一個開口31km左右的火山，隱藏于冰川之下。11月科學(xué)家們報告了這一驚人的發(fā)現(xiàn)。

  雷達圖像顯示Hiawatha火山形成時間離我們相當(dāng)近，大概10萬年前，Hiawatha火山口是地球上最大的25個火山口之一。Hiawatha現(xiàn)象可能對全球氣候產(chǎn)生巨大影響，雖然不像恐龍滅絕的影響那樣災(zāi)難性，但沖擊導(dǎo)致的融水涌入北大西洋，可能通過停止向歐洲西北部帶來溫暖的電流輸送帶而使溫度驟降。

揭發(fā)科研圈性騷擾的#METOO#運動

  科研圈里的這些破事一直為人詬病，因為很大程度上性騷擾都被忽視了。2018年當(dāng)事人變的勇敢了一些，他們站出來指控嫌疑人，直至有美國院士被開除。而且，美國國家科學(xué)院發(fā)布了一份系統(tǒng)性防治此類事件的報告。

  具體來說，今年6月，美國國家科學(xué)院、工程學(xué)院和醫(yī)學(xué)院發(fā)布的這份報告，內(nèi)容涉及學(xué)術(shù)科學(xué)，工程學(xué)和醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的女性性騷擾，這具有里程碑意義。

  兩個大學(xué)根據(jù)最新數(shù)據(jù)得出的結(jié)論是，超過50％的女教職員工和20％至50％的學(xué)生遭受性騷擾。今年，一些機構(gòu)采取了行動：對相關(guān)涉事施暴者做出解雇處理，或者崗位調(diào)整。

地球上第一位混血兒

  在西伯利亞的一個洞穴里，研究人員發(fā)現(xiàn)了一具5萬多年前的女人骨頭碎片。分析表明，她的母親是尼安德特人（Neanderthal），她的父親是丹尼斯人（Denisovan）。她或許是現(xiàn)發(fā)現(xiàn)最早的混血兒，而不是所稱為的另一種類的古人。迄今為止，這一發(fā)現(xiàn)是最直接來表明在遺傳上存在不同的古代人類可以進行婚配并產(chǎn)生后代的證據(jù)。

醫(yī)療新技術(shù)助警方破案

  科學(xué)家通過公開的DNA數(shù)據(jù)，協(xié)助美國警方破獲了上世紀(jì)70-80年代發(fā)生于加州的一系列兇殺案，這些“金牌殺手”終于被捉拿歸案！這些DNA數(shù)據(jù)存儲在公開的數(shù)據(jù)庫中，利用現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)手段可以識別并找出可疑的匹配型。

  這是一個驚人的發(fā)展，他們通過將從一個犯罪現(xiàn)場回收的DNA譜上傳到公共家譜DNA數(shù)據(jù)庫來識別親屬。此后，執(zhí)法機構(gòu)利用這一策略破解了大約20起其他陳年冷案件。這開辟了一個新的領(lǐng)域：法醫(yī)家譜。

基因靜默藥物被批準(zhǔn)

  美國食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)首次批準(zhǔn)了基因沉默類藥物投入臨床。該藥物的發(fā)明應(yīng)用了諾貝爾獎級別的技術(shù)，可以治療導(dǎo)致神經(jīng)損傷的罕見遺傳性疾病。

  名為patisiran的藥物可用于治療遺傳性轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性(hATTR)——其中突變的蛋白質(zhì)在體內(nèi)積聚，影響心臟和神經(jīng)系統(tǒng)重要功能的發(fā)揮。

  這是RNA干擾(RNAi)技術(shù)——通過改變RNA(核糖核酸)分子傳遞的信息來阻止基因表達，不讓其產(chǎn)生蛋白質(zhì)。

  在這種情況下，patisiran可防止細胞產(chǎn)生被稱為轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白(TTR)的突變形式的蛋白質(zhì)，其導(dǎo)致淀粉樣蛋白的過量。由于它們的累積，人們可能遭受周圍神經(jīng)損傷或多發(fā)性神經(jīng)病。

  “FDA的批準(zhǔn)是RNAi發(fā)展中的關(guān)鍵性一步”，來自馬薩諸塞州開發(fā)RNAi治療技術(shù)RXi Pharmaceuticals的James Cardia告訴Nature，“變革性的一刻”。

分子探索遠古地球

  今年，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)了生活在五億年前的生物的分子痕跡，使他們對神秘世界的描繪更加敏銳。

  科學(xué)家從5.58億年前狄更遜水母化石發(fā)現(xiàn)膽固醇分子，這種只有動物才會有的膽固醇分子在化石中居然覆蓋率多達93%。這一發(fā)現(xiàn)破解了之前狄更遜水母是不是動物的謎團。

  堪培拉澳大利亞國立大學(xué)的研究人員想知道他們是否可以從一些特殊的化石中提取化學(xué)線索，這些化石盡管已有5.5億年的歷史，仍然保留了一種看起來像有機材料的薄膜。這些化石來自俄羅斯西北部白海岸邊的懸崖，那里的巖石由于某種原因，并不具備消除這種分子痕跡的熱量和壓力。

細胞內(nèi)部管理

  今年，通過大量的研究發(fā)現(xiàn)，細胞內(nèi)部存在相分離，即細胞成分濃縮成微小的液滴。液滴在基因轉(zhuǎn)錄中起著意想不到的關(guān)鍵作用。科學(xué)家們?yōu)槿芙舛氯竽X的凝固液滴找到了切實可行的方法，尤其是在治療肌萎縮等疾病方面獲得了重大突破。

年度科學(xué)事故

氣候變化加劇自然災(zāi)害

  9月12日，四個熱帶氣旋活躍在大西洋：佛羅倫薩（左），海倫（右），艾薩克（底部）和喬伊斯（中）。

  在美國西部和北歐地區(qū)發(fā)生毀滅性的野火、歐洲南部創(chuàng)紀(jì)錄的熱浪、美洲和東太平洋的颶風(fēng)，旋風(fēng)和洪水。對于許多人來說，這是氣候變化襲擊全世界的一年。受氣候影響的災(zāi)害越來越強烈，持續(xù)時間更長。正如美國國家氣候評估的最新版本在11月提出的那樣：“人類引發(fā)氣候變化的證據(jù)勢不可擋...... 和全國氣候變化的影響正在加劇。

全球首次基因編輯嬰兒

  體外受精，是基因編輯的第一步。（MEDICALRF / SCIENCE SOURCE）

  人類改寫自己的遺傳密碼并非易事。一位中國研究人員賀建奎在11月聲稱他使用CRISPR基因編輯技術(shù)，改變了一對雙胞胎的基因組，也讓她們暴露于未知的風(fēng)險之中。

  外界指責(zé)他這項實驗名義上是保護兩名女嬰不受艾滋病的感染，但他沒有公布他的發(fā)現(xiàn)，也沒有證據(jù)證明兩個嬰兒出生時因艾滋病病毒感染的蛋白質(zhì)而改變了基因。

  他打破了國際上對種系實驗以及中國法規(guī)的共識。他的這一研究被認為是2018年的科學(xué)大崩潰之一。

巴西國家博物館災(zāi)難性燒毀

  巴西擁有200年歷史的里約熱內(nèi)盧國家博物館因為大火被毀。這象征著許多研究人員所擔(dān)心的巴西科學(xué)迫在眉睫的消亡。

  由于多年的資金不足和當(dāng)局疏忽，博物館于9月2日晚被燒毀。盡管科學(xué)家們多次呼吁巴西利亞的立法者，聯(lián)邦科學(xué)部的預(yù)算在過去5年中縮減了50％以上，預(yù)計2019年還會減少10％。

  原文鏈接：https://vis.sciencemag.org/breakthrough2018/